La génomique, prochaine révolution du secteur de la santé ?

Qu’est-ce que la génomique ? 

La génétique se concentre souvent sur l’étude d’un seul gène ou d’un nombre restreint de variants héréditaires. La génomique, elle, se penche sur le génome dans sa totalité et sur l’interaction entre les gènes. A ce titre, cette science requiert non seulement une technologie de laboratoire avancée, mais aussi une énorme puissance de calcul et un travail colossal d’analyse de données. Cette combinaison permet de mieux comprendre les maladies et de faire bénéficier les patients de traitements plus ciblés. Mais pourquoi ce domaine connaît-il aujourd’hui un tel essor ? 

La lecture de l’ADN se démocratise

Le premier moteur de croissance est la démocratisation du séquençage, autrement dit, de la lecture, de l’ADN. Désormais moins onéreux, les tests peuvent être lancés sur de plus grands groupes et améliorent l’accessibilité de l’utilisation clinique. Selon les prévisions, le marché du séquençage de l’ADN au sens large pourrait croître des 12,79 milliards de dollars qu’il représentait en 2024 à 51,31 milliards de dollars en 2034. En outre, l’augmentation des volumes de tests a un effet stimulant sur la demande d’équipements, de réactifs et de logiciels d’analyse.
Un génome contient environ trois milliards de bases d’ADN ou nucléotides. Le défi ne réside donc désormais plus dans la collecte de données, mais consiste plutôt à reconnaître les bons signaux. L’intelligence artificielle permet de chercher des constantes, d’identifier des biomarqueurs (qui fournissent des informations sur une maladie) et d’aider à établir les variants génétiques qui revêtent une pertinence médicale. Dans le domaine de la recherche de médicaments, cela peut par exemple contribuer à une meilleure sélection des patients. 

De la recherche à l’application clinique

La génomique joue déjà à l’heure actuelle un rôle dans la médecine de précision et les maladies rares, et elle est aussi de plus en plus utilisée en oncologie. Une biopsie liquide consiste par exemple à se mettre en quête de fragments d’ADN d’une tumeur dans un échantillon de sang, ce qui permet au médecin de détecter les modifications génétiques sans dépendre exclusivement d’une biopsie tissulaire classique. De plus, la répétition des tests permet de suivre plus facilement l’évolution de la maladie ou la réponse à un traitement.
La chaîne de valeur de la génomique est très vaste. Des entreprises comme Illumina et Thermo Fisher fournissent par exemple la technologie pour le séquençage de l’ADN, tandis que Danaher et Qiagen se consacrent aux instruments, à la préparation des échantillons et aux tests moléculaires. En parallèle, les entreprises biotechnologiques s’efforcent d’utiliser directement les informations génétiques dans les médicaments à ARN, la thérapie génique et la réécriture génomique. Autant d’activités ayant chacune leur propre business model et s’assortissant de risques différents…

L’imminente vague d’expirations de brevets renforce l’intérêt de l’industrie pharmaceutique

Entre 2026 et 2030, quelque 190 médicaments de marque perdront la protection que leur offre leur brevet. Ces expirations pourraient engendrer la perte annuelle d’environ 400 milliards de dollars de chiffre d’affaires, qu’il faudra remplacer par de nouveaux brevets sur des nouveaux médicaments. Ce phénomène, l’industrie l’a surnommé le "patent cliff", autrement dit la falaise des brevets. Pour y faire face, les entreprises pharmaceutiques se mettent donc en quête de nouveaux produits et de nouvelles plateformes technologiques. Dans ce contexte, les innovations réalisées par les entreprises biotechnologiques dans le domaine du diagnostic génomique, de la technologie de l’ARN messager et du développement de médicaments peuvent donc compter sur un grand intérêt de la part des géants pharmaceutiques, intérêt qui se manifeste par une multiplication des partenariats et des rachats. 
Les progrès scientifiques sont donc évidents, mais les risques restent énormes. Un traitement peut échouer aux études cliniques ou ne pas obtenir son homologation. Un test diagnostique peut avoir une utilité médicale, mais avoir des difficultés à percer s’il n’est pas remboursé. En outre, les technologies et les rapports de concurrence évoluent rapidement. Quant aux entreprises biotechnologiques, nombre d’entre elles sont encore déficitaires et sont tributaires du financement externe.

Une technologie de soin polyvalente

De simple instrument de recherche, la génomique se mue donc en une technologie qui peut être utilisée à plusieurs niveaux dans le domaine des soins de santé : pour comprendre les maladies, pour sélectionner les patients, pour poser un diagnostic, pour suivre la réaction à un traitement et pour mettre au point de nouveaux médicaments. La démocratisation du séquençage de l’ADN et l’optimalisation de l’analyse des données se renforcent mutuellement. Toutefois, le rythme de la poursuite de la diversification des applications dépendra notamment du succès des études cliniques, du coût de la technologie et de la mesure dans laquelle les traitements seront remboursés.